Какой скрининг важнее первый или. Второй скрининг при беременности: о чем расскажет повторный тест? Определение уровня свободного эстриола

Что такое скрининг?

Скрининг – это комплексное обследование, которое проводится всем беременным женщинам. Это исследование включает в себя биохимический анализ крови из вены и УЗИ (ультразвуковое исследование). Также при скрининге учитываются все индивидуальные показатели беременной женщины – ее возраст, рост, вес, наличие вредных привычек и т.д.

Для более точного исследования анализа крови, врачи советуют сдавать кровь рано утром на голодный желудок. Данный анализ помогает определить уровень гормона беременности, гормона эстриола и фетального А-глобулина.

Ультразвуковое исследование (УЗИ) помогает определить количество плодов, срок беременности, размеры эмбриона и дает информацию о главных показателях – воротничковой зоне и носовой кости. В воротниковой зоне скапливается жидкость и если ее количество больше нормы, то это говорит о наличии патологии – Синдроме Дауна. Толщина этой зоны на 10 неделе беременности должна составлять 1,5-2,2 мм, на 11-12 неделе – 1,6-2,4мм, на 13 неделе – 1,69-2,7мм. Длина носовой кости также может указывать на наличие хромосомных пороков. Если показатели ниже нормы, это также может указывать на Синдром Дауна. На 12-13 неделе длина носовой кости должна быть не менее 3 мм.

Для того чтобы результат скрининга был более достоверным, необходимо соблюдать определенные правила. Прежде всего, нужно точно определить срок беременности, так как на каждой недели беременности показатели сильно разнятся. Также очень важно проводить исследование крови и УЗИ в один день, иначе биохимические показатели будут не совпадать со сроком беременности.

Перед проведением скрининга женщина должна заполнить подробную анкету, в которой необходимо указать были ли с ее стороны у кого-то в роду или роду мужа генетические заболевания, какая по счету у нее беременность, были ли аборты, выкидыши, есть ли у нее какие-то заболевания (например, сахарный диабет), принимала ли она до беременности какие-то гормональные препараты и т.д. Вся эта информация крайне важна для точного результата исследования.

Первый скрининг проводится на 11-13 недели беременности и проходит в два этапа: биохимический анализ крови и УЗИ.

В первый триместр беременности кровь проверяют на уровень свободного b-ХГЧ и протеина-А плазмы крови РАРР-А, такой тест называют двойным.

Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – это основной гормон беременности. Этот гормон содержится в сыворотке крови матери. Если его уровень понижен, то это может являться свидетельством патологии плаценты или наличия у плода синдрома Эдвардса. При повышенном уровне ХГЧ вероятны хромосомные нарушения плода, если норма превышена в два раза, существует риск наличия у плода синдрома Дауна, а также это может быть признаком многоплодной беременности.

Тест на РАРР-А (pregnancy associated plasma protein или связанный с беременностью плазменный протеин А) определяет уровень вырабатываемого в крови белка А. При пониженном содержании РАРР-А, есть риск наличия у плода синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, синдрома Корнелии де Ланге, самопроизвольного выкидыша или внутриутробной гибели плода.

Эти анализы проводят в комплексе, так как в диагностических целях оба показания очень важны. После 14 недели беременности анализ на РАРР-А считается уже неинформативным.

Во время первого УЗИ врач определяет срок беременности, количество плодов, не является ли беременность внематочной, также проводят первые измерения малыша. Одним из показателей развития эмбриона является копчико-теменной размер (КТР). КТР – это размер от копчика до темени без учета длины ног. Если значение КТР ниже нормы, это может свидетельствовать о неправильной постановке срока беременности, о наличии крупного плода или о наличии патологий развития плода.

Также врач измеряет показатель развития головного мозга ребенка - бипариетальный размер (БПР) головы плода. Повышенный показатель БПР может говорить о крупном плоде, скачкообразном росте эмбриона, о наличии патологий головного мозга (опухоль, грыжа), о водянке головного мозга (гидроцефалии). Пониженный показатель БПР может указывать на недоразвитость головного мозга.

При первом УЗИ измеряется окружность головы, расстояние от затылка до лба, длины бедренных, плечевых костей, размеры сердца, частота сердцебиения и важнейшие показатели - длина носовой кости и толщина воротниковой зоны.

Исследуется структура эмбриона: желточный мешок, хорион и амнион. Желточный мешок на начальном этапе беременности играет роль печени, кровеносной системы, первичных половых клеток, отвечает за производство жизненно необходимых белков. К концу первого триместра у плода начинают формироваться отдельные органы, которые берут всю работу по обеспечению жизнедеятельности на себя, поэтому желточный мешок сокращается в размерах и превращается в кистозное образование – желточный стебелек. Если в течении первого триместра размер желточного мешка ниже 6-7 мм, то это может свидетельствовать о развитии патологий у плода. Хорион – это внешняя оболочка зародыша, к концу первого триместра он становится плацентой. Амнион – это внутренняя водная оболочка зародыша, в которой накапливаются околоплодные воды (амниотическая жидкость). В 12 недель количество околоплодных вод составляет 60 мл и далее оно увеличивается на 20-25 мл в неделю.

Врач также осматривает структуру матки, чтобы исключить гипертонус. Длина шейки матки в 10-14 недель должна составлять около 35-40 мм (для повторнородящих не менее 25 мм). Если длина меньше этих показателей, это может стать причиной преждевременных родов в будущем.

Результаты первого скрининга не являются обязательным показанием к прерыванию беременности из-за серьезных отклонений развития плода. Точность его результатов составляет от 85 до 90%. Если беременная женщина попадает в группу риска, то ее отправляют на консультацию к врачу-генетику для прохождения дальнейших обследований.

Второй скрининг проводится на 20-24 неделях беременности. Если беременная женщина не попала в группу риска, то во время второго скрининга ей необходимо пройти только УЗИ плода. Если же имеется вероятность патологий развития плода, то дополнительно сдается биохимический анализ крови на хорионический гонадотропин человека (ХГЧ), на норму эстриола и на альфа-фетопротеин (АПФ). Такой тест называют тройным, так как в нем исследуются уже три гормона.

Если показатель ХГЧ выше нормы, это может означать неправильную постановку срока беременности, многоплодную беременность или же подтверждать наличие патологий развития плода.

Альфа-фетопротеин (АПФ) – это белок, который вырабатывается только во время беременности. АПФ вырабатывается в печени и желудочном тракте малыша. В материнскую кровь он поступает через плаценту и из околоплодных вод. Пониженные показатели АПФ могут свидетельствовать о завышенном сроке беременности, о синдроме Дауна или Эдвардса, об угрозе выкидыша или о внутриутробной гибели плода. Повышенные показатели могут указывать на дефект развития нервной трубки, на пупочную грыжу, на синдром Меккеля и другие патологии развития.

Эстриол – гормон беременности, который говорит о развитии и функционировании плаценты. Повышенные показатели эстриола наблюдаются при многоплодной беременности или при крупном плоде. Пониженный уровень эстриода может быть причиной возникновения внутриутробной инфекции, указывать на угрозу выкидыша, на синдром Дауна, на фетоплацентарную недостаточность. На уровень эстриола также может повлиять прием антибиотиков.

На втором УЗИ определяют развитие скелета и внутренних органов ребенка. Врач отмечает положение плода – головное или тазовое, определяет место прикрепления пуповины (в норме пуповина должна быть прикреплена к передней брюшной стенке), исследует положение плаценты, количество околоплодных вод, строение пуповины (в норме пуповина должна состоять из трех сосудов: две артерии и одна вена), также исследуется шейка и стенки матки.

Третий скрининг проводят на 30-34 неделях беременности. При нормальном течении беременности назначается только УЗИ плода и кардиотокография (КТГ). Если же есть риск патологий развития, то повторно проводится тройной тест на определения уровня хорионического гонадотропина человека (ХГЧ), эстриола и альфа-фетопротеина (АПФ) в крови.

На УЗИ оцениваются темпы роста плода, его положение, правильность строения структур головного и спинного мозга, пищеварительной и половой системы, сердечно-сосудистой системы, строение лица, выявляются возможные патологии развития. Врач проверяет функциональность плаценты и принимает решение о методе родоразрешения. При необходимости беременной женщине могут назначит допплерографию, для того, чтобы предупредить развитие гипоксии плода. Важным показателем является толщина и степень зрелости плаценты. Если толщина плаценты ниже нормы, беременной ставят диагноз гипоплазия плаценты. Это может быть причиной инфекционных заболеваний, перенесенных женщиной во время беременности, гипертонии, атеросклероза или позднего токсикоза. В таком случае женщине назначается соответствующее лечение. Причиной увеличения толщины плаценты может быть гестоз, железодефицитная анемия, сахарный диабет у беременной женщины. Увеличение толщины плаценты может привести к ее преждевременному старению, что чревато развитием гипоксии плода и его отставанием в развитии.

С помощью кардиотокографии фиксируются изменения сердечной деятельности плода, отслеживается ритм серцебиения в зависимости от его двигательной активности или сокращений матки.

Риски скрининга

Скрининг помогает выявить наличие генетических заболеваний у будущего ребенка. К таким заболеваниям относятся: синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Корнелии де Ланге, синдром Патау,синдром Смит-Лемли-Опиц.

Синдром Дауна – это генетического заболевание, приводящее к нарушению физического и умственного развития. Синдром Дауна вызывается хромосомной анамалией, при которой происходит утроение 21 хромосомы, в результате чего появляется дополнительная 47 хромосома. Это генетическое заболевание не является редким, оно встречается в среднем один случай на 700-800 беременностей. Дети с синдромом Дауна имеют плоское лицо, узкие раскосые глаза, короткий череп с плоским затылком, укороченные верхние и нижние конечности, широкий плоский нос, короткие пальцы, искривление мизинца на руках, пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз), деформированную грудную клетки и другие признаки. Также возможно наличие патологий развития внутренних органов: пороки сердца, нарушение слуха и зрения, заболевания щитовидной железы, врожденный лейкоз, аномалии развития зубов и другие. Поэтому дети с таким заболевание редко доживают до 40 лет.

Синдром Эдвардса – это генетическое заболевание, которое вызывается утроением 18 пары хромосом. Синдром Эдвардса встречается достаточно редко в среднем один случай на 5000-6000 беременностей. Девочки болеют приблизительно в три раза чаще мальчиков. Дети с таким заболеванием имеют низкий вес при рождении, деформированный маленький череп, суженные глаза, уши неправильной формы, патологии половых органов, пороки сердечно-сосудистой и пищеварительной системы, иногда встречается «волчья пасть», «заячья губа», практически полное отсутствие физической и умственной деятельности. Прогноз при таком заболевании неутешительный, около 90 % детей умирает в первый год жизни.

Синдром Корнелии де Ланге – редкое генетическое заболевание, которое встречается в среднем один случай на 10000 беременностей. Науке до сих пор неизвестны причины развития этого заболевания. К основным симптомам заболевания относятся: задержка роста и развития, уменьшение размера черепа, укорочение черепа, деформированные уши, маленький нос, тонкая верхняя губа, сросшиеся брови, нарушение зрения, судороги, мраморная кожа, патологии почек, сердца и другие признаки. Дети с таким синдромом больше подвержены инфекционным заболеваниям. Как правило, новорожденные погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Патау – это генетическое заболевание вызывается наличием лишней хромосомы в 13 паре. Синдром Патау встречается в одном случае из 7000-10000 беременностей. При таком заболевании встречаются следующие клинические признаки: маленький вес при рождении (меньше 2,5 кг), физическая и умственная отсталость, неправильное строение черепа, пороки развития глаз, деформированные уши, стопы, кисти рук, «волчья пасть», «заячья губа», множественные пороки внутренних органов. Большинство детей с таким синдромом погибают в первые месяцы жизни.

Синдром Смит-Лемли-Опиц – это редкое генетическое заболевание связано с дефектом метаболизма холестерина. Встречается в одном случае из 30000 беременностей. Для этого заболевания характерны: умственная отсталость, низкие масса и длина тела, деформация черепа, узкий лоб, деформированные уши, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями, нарушение слуха и зрения, косоглазие, птоз, расщелина неба, деформация стоп, кистей, косолапость, вывих бедра, поперечная ладонная складка, пороки сердца, аномалии почек и другие. Случаев излечения синдрома Смит-Лемли-Опиц неизвестно.

Мифы скрининга

Вокруг скринингового исследования существует множество заблуждений.

Женщины, как правило, бояться проходить УЗИ, так как думают, что это вредно для будущего ребенка. Медики же наоборот считают, что процедура УЗИ совершенно безопасна для ребенка и настоятельно рекомендуют проходить это обследование, так как оно позволяет своевременно обнаружить аномалии развития плода и другие отклонения в течении беременности.

Многие женщины считают, что если у них в роду ни у кого не было генетических заболеваний, то и скрининг проходить не за чем. Но даже при хорошей генетике отклонения возможны. Особенно, если ваш возраст больше 35 лет или вы страдаете сахарным диабетом.

Также многие отказываются проходить скрининг, потому что боятся плохих результатов. Ведь в таком случае они будут сильно переживать, а это еще больше навредит будущему ребенку. Но, отказавшись от скрининга, вы все равно можете начать нервничать, так как вы не будете точно знать, нормально ли протекает ваша беременность.

Тем более не стоит забывать о том, что всегда существует вероятность совершения ошибки. И бывали случаи, когда даже при плохом результате скрининга, рождался здоровый малыш. Скрининг – это безопасная и необходимая процедура, которая может помочь вам родить здорового ребенка и сохранить собственное здоровье.

Видео

Содержание

Для всех беременных женщин начали вводить скрининговое обследование, как обязательную процедуру еще 20 лет назад. Главная задача проведения таких анализов заключается в выявлении генетического отклонения в развитии будущего ребенка. К самым распространенным относят синдром Дауна, Эдвардса, нарушение формирования нервной трубки.

Скрининг - что это

Все молодые мамы должны знать, что скрининг – это слово с английского переводится как «просеивание». По результатам исследования определяется группа здоровых людей. Всем остальным назначаются тесты, которые помогают определить заболевание. Комплексное обследование состоит из разных методов, к примеру:

• маммография;
• генетический скрининг;
• компьютерная томография и т.д.

Все описанные выше технологии помогают в определении болезней у людей, которые еще не подозревают о наличии патологии. В некоторых случаях такие исследования влияют на эмоциональное состояние человека, не все хотят знать заранее о развитии серьезного недуга. Это обесценивает обследование, особенно, если пациент не собирается проходить лечение. В современной медицине массовые обследования проводят только, если существует реальная опасность для здоровья большого количества людей.

Скрининг при беременности

Что такое скрининг для будущих мам? В этом случае комплексное обследование необходимо для контроля развития плода, оценки соответствия норме основных показателей. Когда говорят про пренатальный скрининг, то речь идет об УЗИ и биохимическом обследовании, для которого проводится забор венозной крови. Сдавать ее нужно натощак рано утром, чтобы вещества, которые поступили вместе с пищей, не изменили состав. Скрининг-тест покажет уровень фетального А-глобулина, гормона беременности, эстриола.

Скрининг беременных включает ультразвуковое исследование, которое позволяет определить визуально отклонения развитии ребенка. На УЗИ видны главные показатели нормы роста – носовая кость, воротниковая зона. Чтобы получить максимально достоверные результаты исследования, будущей маме необходимо строго и четко соблюдать все правила перинатального обследования.

Как делают скрининг при беременности

Родители, переживающие о генетике и риске развития заболеваний у ребенка, интересуются тем, как делают скрининг. На первом этапе врач должен точно определить срок. Это влияет на показатели нормы, биохимические показатели крови, толщина воротникового пространства будут сильно отличаться в зависимости от триместра. К примеру, ТВП на 11 неделе должна быть до 2 мм, а на 14 неделе – от 2,6 мм. Если срок будет установлен не верно, узи-скрининг покажет недостоверный результат. Сдавать кровь следует в тот же день, когда проводит ультразвуковое исследование, чтобы данные совпадали.

Биохимический скрининг

Самый точный способ получения ответа на наличие хромосомных болезней – биохимический скрининг. Кровь берется в тот же день, что и проводится УЗИ, рано утром на пустой желудок. Соблюдать эти требования очень важно, чтобы получить достоверный результат исследования. Забор проводится из вены, исследуется материал на предмет присутствия специфического вещества, которое выделяет плацента. Оценивается еще концентрация, соотношение в плазме маркерных веществ, особых белков.

Важно избежать нарушений во время доставки в лабораторию, хранения для исследования. На приеме девушке будет выдана анкета, в которой присутствуют вопросы:

• о наличии в роду отца ребенка или ее людей с генетическими отклонениями;
• есть ли уже дети, здоровы ли они;
• диагностирован или нет у будущей мамы сахарный диабет;
• курит или нет женщина;
• данные о росте, весе, возрасте.

Скрининговое УЗИ

Это первый этап осмотра будущей мамы. Скрининговое УЗИ не отличается от любого другого ультразвукового исследования. Во время процедуры специалист оценивает общее состояние эмбриона, норму развития ребенка в соответствии со сроком беременности, наличие выраженные порок в развитии и любые другие внешние отклонения. Отсутствие последних не говорит о полном здоровье плода, поэтому проводится биохимический анализ крови для более точного изучения.

Скрининг 1 триместра

Это самый первый скрининг при беременности, который должен проводиться на 11-13 неделе вынашивания ребенка. Очень важно заранее правильно выяснить срок беременности. Первый прием обязательно включает ультразвуковое исследование. Лаборатория иногда запрашивает результаты УЗИ, чтобы провести точные расчеты. Анализ крови тоже проводится на белок и гормон: РАРР-А и свободный b-ХГЧ. Такой тест называется «двойной». Если обнаружен низкий уровень первого, то это может указывать на:

1. Вероятность развития Синдрома Дауна, Эдвардса.
2. Возможность развития аномалий на хромосомном уровне.
3. Беременность перестала развиваться.
4. Есть вероятность рождения малыша с синдромом Корнелии де Ланге.
5. Существует угроза выкидыша.

УЗИ поможет врачу оценить визуально течение беременности, не произошло ли внематочное зачатие, количество плодов (если их больше 1, то сможет сказать разнояйцовые или однояйцовые близнецы будут). Если поза малыша будет удачной, то врач сможет оценить полноценность сердцебиение, осмотреть само сердце, подвижность плода. Ребенок на этом сроке полностью окружен околоплодными водами, может передвигаться как маленькая рыбка.

Скрининг 2 триместра

Второй скрининг при беременности проводится в промежутке на 20-24 неделе. Вновь назначается ультразвуковое исследование, биохимический анализ, но в этот раз тест проводится на 3 гормона. К проверке b-ХГЧ добавляется проверка на норму АПФ и эстриола. Увеличенный показатель первого говорит о неправильном определении срока или многоплодной беременности, либо может подтвердить риск развития генетических нарушений, патологии плода.

Скрининг 3 триместра

Третий скрининг при беременности по программе проводится между 30-34 неделями. Когда врачи делают УЗИ, они оценивают положение плода, наличие или отсутствие нарушений в формировании внутренних органов младенца, есть ли обвитие пуповиной, присутствуют ли задержки в развитии малыша. В этот период хорошо просматриваются органы, что помогает точно определить и дать возможность исправить отклонения. Специалистами оценивается зрелость плаценты, объем околоплодных вод, могут сказать пол ребенка.

Расшифровка скрининга

Каждый этап беременности имеет определенные показатели нормы развития ребенка, состава крови. Каждый раз тест будет показывать соответствие или отклонения от стандартных показателей. Расшифровка скрининга проводится специалистами, которые оценивают основные показатели. Родители самостоятельно не обязаны разбираться в значениях ТВП или уровней гормонов в крови. Врач, который наблюдает за беременностью, объяснит все показатели в результатах исследования.

Видео: скрининг первого триместра

Нашли в тексте ошибку? Выделите её, нажмите Ctrl + Enter и мы всё исправим!

Любую болезнь легче предупредить, чем лечить. Поэтому важно знать, какие органы находятся в зоне риска, все ли благополучно со здоровьем, какая профилактика нужна, чтобы болезнь не нанесла неожиданный удар. Предупрежден – значит вооружен. Эта старая истина как нельзя более подходит к сути скрининга.

Что такое скрининг

Многие считают, что скрининг и УЗИ (ультразвуковое исследование) – это одно и то же. На самом же деле УЗИ является частью скрининга.

Ультразвуковое исследование может по желанию сделать любой пациент. Скрининг назначает врач, поскольку он включает в себя разные анализы и тесты. Эта процедура дает полную картину состояния человека и помогает не только выявить имеющиеся патологии, но и определить “слабые места”, чтобы предотвратить возникновение того или иного заболевания.

Какой бывает скрининг

В настоящее время наиболее распространенными и рекомендуемыми врачами являются следующие виды скрининга:

• молочной железы . В возрасте от 18 до 40 лет достаточно делать УЗИ, а после нужно делать маммографию. Например, в Англии каждая женщина после 40 лет 1 раз в 3 года получает приглашение на бесплатную маммографию, так как риск рака молочной железы очень велик. По статистике каждый час одна женщина в мире умирает от этого заболевания. А ведь это один из видов рака, который при ранней диагностике поддается лечению;

• предстательной железы . Это одно из самых распространенных онкологических заболеваний у мужчин после 40 лет. Известно, как мужчины не любят любые медицинские процедуры, даже такие безобидные, как скрининг. Поэтому врачи шутят, что самый лучший способ заставить мужчину пройти проверку – это рассказать о пользе исследования их женам в женской консультации. Женщина сможет убедить супруга лучше, чем любые медицинские листовки;

• шейки матки – еще одна распространенная угроза женскому здоровью. Врачи рекомендуют делать скрининг шейки матки ежегодно после начала половой жизни. Это необходимо потому, что рак шейки матки долго развивается бессимптомно и не доставляет беспокойства;
• толстого кишечника или колоноскопия. После 50 лет рекомендуется проходить эту процедуру и женщинам, и мужчинам. Колоноскопия поможет выявить или предотвратить рак толстой кишки, который является одним из наиболее распространенных онкологических заболеваний. В процессе скрининга берется биопсия – кусочек тканей, которая помогает поставить правильный диагноз;
• легких . В группу риска появления рака легких входят курильщики, люди с хроническим бронхитом, работающие во вредных условиях – асбестовая пыль, пары бензина, угольная пыль в шахтах. Риск рака легких возрастает с возрастом, поэтому желательно регулярно делать скрининг легких;
• щитовидной железы . Щитовидная железа регулирует обмен веществ. Любой сбой в работе этого органа может привести к ухудшению состояния здоровья. Выявить угрозу рака щитовидной железы можно с помощью УЗИ и медицинских тестов. Эта простая процедура способна предупредить возникновение тяжелого заболевания или обнаружить его на ранней стадии, так как внешне признаки опухоли не проявляются в течение долгого времени;
• желудка или гастроскопия . Рак желудка – одно из онкологических заболеваний с самой высокой смертностью. Ежегодная гастроскопия снижает риск заболевания. При процедуре берут биопсию. В процессе исследования врач проверяет не только желудок, но пищевод и двенадцатиперстную кишку, которые часто подвергаются риску.

Скрининг и беременность

Значение скрининга при беременности трудно переоценить. В идеале каждая женщина в положении должна сделать эту процедуру. Скрининг позволяет определить общее состояние здоровья мамы и плода, выявить отклонения и заболевания, а также назначить своевременное лечение.

При беременности проводится плановые УЗИ. Если по их результатам нет патологий, то скрининг могут сделать по желанию будущей мамы. Но существуют обстоятельства, при которых полное обследование необходимо. К ним относят:

• возраст . Если женщине более 35 лет и это первые роды, высок риск осложнений;
• генетические патологии . Если у близких родственников будущих родителей были наследственные генетические заболевания – синдром Дауна, микроцефалия, гидроцефалия, гемофилия;
• неудачные беременности – выкидыши, преждевременные роды, внематочная беременность;
• инфекционные заболевания , перенесенные женщиной на ранних сроках беременности;
• лекарственные средства , которые должна принимать женщина и которые могут повредить будущему ребенку;
• факторы риска – вредные условия работы будущей мамы, курение, алкоголизм.

Условно период беременности делится на 3 триместра, во время которых проводится прентальный скрининг – скрининг в утробе матери.

Первый триместр – до 12-ти недель

Обычно до одиннадцатой недели скрининг не проводится, так как многие признаки еще просто не выражены и не поддаются анализу. На 12-13 неделе делают первый скрининг, который включает УЗИ и анализ крови из вены. Иногда врач просит сделать анализ мочи.

Ультразвуковое исследование позволяет определить точный срок беременности, основные параметры тела ребенка, объем околоплодных вод, состояние матки. Кровь подвергается полному биохимическому анализу, что дает возможность определить, нет ли патологий у матери и ребенка.

Примерно на 12-ой неделе делают первый генетический скрининг по показаниям. Полезно записаться на прием к специалисту-генетику. Перед визитом нужно составить полный список генетических патологий, которые встречались в роду обоих родителей. Это поможет врачу определить степень риска появления аналогичных недугов у будущего малыша. В дальнейшем врач будет обращать внимание на наличие признаков именно этих заболеваний.

Результаты тестов и исследований анализируются, сравниваются с нормами и врач выдает заключение о протекании беременности. К 12 неделе можно уже с 50% вероятностью определить пол будущего малыша.

Второй триместр – до 28-ми недель

На этом сроке опять проводится УЗИ и анализ крови. Врач определяет размеры и положение плода, состояние костей и место прикрепления пуповины. В это же время проводят второй генетический тест. К 12 неделе почти всегда можно определить, кто появится – девочка или мальчик,

Третий триместр – до 43-ей недели

На основании УЗИ врач принимает решение о необходимости кесарева сечения или нормальном процессе родов. Все больше женщин выражают желание прибегнуть к кесареву сечению взамен натуральных родов без медицинских показаний. Рассуждают просто: зачем мучиться и страдать – заснул, проснулся и получил готового малыша. Операция займет полчаса, а естественные роды могут затянуться надолго. Но медики все равно за обычные роды. Природа мудра, и не напрасно все живое рождается естественным путем.

Неонатальный скрининг

Роды позади. Ваш малыш появился на свет. В это время наша самая большая забота – его здоровье. Поэтому Всемирная Организация Здравоохранения рекомендует проводить неонатальный скрининг или скрининг новорожденных для всех детей, которые только появились на свет. Это позволяет диагностировать врожденные генетические заболевания задолго до того, как они дадут о себе знать.

У ребенка берут кровь из пяточки примерно на 4 сутки его жизни. Результаты получают через 2 недели. Если есть отклонения от нормы, назначается подробное исследование состояния здоровья ребенка.

Сама процедура скрининга не доставляет неприятных ощущений. УЗИ – одна из немногих приятных медицинских процедур, когда по пациенту водят специальным зондом по исследуемой зоне, а на мониторе можно видеть, что у тебя внутри. Особенно трогательно будущей маме видеть малыша.

Если вам назначили скрининг, причин для беспокойства нет. Не пренебрегайте процедурой, ведь она может сохранить жизнь вам и близким.

Некоторое время назад беременные женщины и знать не знали о такой процедуре, как пренатальный или перинатальный . Сейчас такое обследование проходят все будущие матери.

Что такое скрининг при беременности, зачем его проводят и почему так важны его результаты? Ответы на эти и другие волнующие многих беременных женщин вопросы о перинатальном скрининге мы постарались дать в данном материале.

Чтобы исключить в дальнейшем любое недопонимание представленной информации, прежде чем перейти непосредственно к рассмотрению выше обозначенных тем, стоит дать определение некоторым медицинским терминам.

Пренатальный скрининг – это особая разновидность такой на самом-то деле стандартной процедуры, как скрининг. Данное комплексное обследование состоит из УЗИ-диагностики и лабораторного исследование , в данном конкретном случае биохимии материнской сыворотки. Выявление на ранней стадии некоторых генетических отклонений – это и есть главная задача такого анализа при беременности, как скрининг.

Пренатальный или перинатальный означает дородовой, а под термином скрининг в медицине подразумевается ряд исследований большого пласта населения, которые проводят для того, чтобы сформировать так называемую «группу риска», подверженную тем или иным заболеваниям.

Бывает универсальный или выборочный скрининг .

Это означает, что скрининговые исследования делают не только беременным, но и другим категориям людей, например, детям одного и того же возраста для установления характерных для данного периода жизни заболеваний.

При помощи генетического скрининга врачи могут узнать не только о проблемах в развитии малыша, но и вовремя среагировать на осложнения в течении , о которых женщина может даже и не подозревать.

Зачастую будущие матери, услышав о том, что им предстоит несколько раз пройти данную процедуру, начинают заранее паниковать и волноваться. Однако бояться тут нечего, нужно всего лишь заблаговременно поинтересоваться у врача-гинеколога, зачем нужен скрининг для беременных, когда и, главное, как делается эта процедура.

Итак, начнем, пожалуй с того, что стандартно скрининг проводят трижды за всю беременность, т.е. в каждом триместре . Напомним, что триместр – это период, состоящий из трех месяцев.

Что это такое скрининг 1 триместра ? Для начала ответим на распространенный вопрос о том, сколько это недель первый триместр беременности . В гинекологии существует только два способа для достоверного установления срока при беременности – календарный и акушерский.

Первый основывается на дне зачатия, а второй зависит от менструального цикла , предшествовавшего оплодотворению . Поэтому I триместр – это срок, который по календарной методике начинается первой неделей от зачатия и заканчивается четырнадцатой неделей.

В соответствии со вторым способом, I триместр – это 12 акушерских недель. Причем в данном случае срок отсчитывают от начала последней менструации. Относительно недавно скрининг не назначали беременным женщинам.

Однако сейчас многие будущие матери сами заинтересованы в прохождении такого обследования.

Кроме того, Министерство Здравоохранения настоятельно рекомендует назначать исследования всем будущим матерям без исключения.

Правда это делается добровольно, т.к. никто насильно не может заставить женщину пройти какой-бы то ни было анализ.

Стоит отметить, что есть категории женщин, которые просто обязаны в силу тех или иных причин пройти скрининг, к примеру:

• беременные от тридцати пяти лет и далее;
• будущие матери, в анамнезе которых присутствует информация о наличии угрозы самопроизвольного ;
• женщины, которые в I триместре перенесли инфекционные заболевания ;
• беременные, вынужденные по состоянию здоровья принимать на ранних сроках запрещенные для их положения лекарственные средства;
• женщины, у которых были зафиксированы в предыдущие беременности различные генетические отклонения или аномалии в развитии плода ;
• уже рожавшие ранее женщины детей с любыми отклонениями или пороками в развитии ;
• женщины, которым поставили диагноз замершая или регрессирующая беременность (прекращение развития плода);
• страдающие от наркотической или женщины;
• беременные, в семье которых или в роду отца будущего ребенка были зафиксированы случаи наследственных генетических отклонений .

На каком сроке делают пренатальный скрининг 1 триместра ? Для проведения первого скрининга при беременности срок устанавливается в промежутке, начиная с 11 недель до 13 акушерских недель беременности и 6 дней. Ранее выше обозначенного срока нет смысла проводить данное обследование, поскольку его результаты будут неинформативными и абсолютно бесполезными.

Первое УЗИ на 12 неделе беременности женщине делают неслучайно. Поскольку именно на этом сроке заканчивается эмбриональный и начинается фетальный или плодный период развития будущего человека.

Это означает, что эмбрион превращается в плод, т.е. происходят явные изменения, которые говорят о развитии полноценного живого человеческого организма. Как мы говорили ранее, скрининговые исследования – это комплекс мероприятий, который состоит из ультразвуковой диагностики и биохимии крови женщины.

Важно понимать, что проведение скринингового УЗИ в 1 триместре при беременности играет такую же важную роль, как и лабораторные исследования крови. Ведь для того, чтобы генетики сделали правильные выводы по итогам обследования, им необходимо изучить как результаты УЗИ, так и биохимию крови пациентки.

Во сколько недель первый скрининг проводится, мы поговорили, теперь перейдем к расшифровке результатов комплексного исследования. Действительно важно более детально рассмотреть установленные медиками нормы результатов первого скрининга при беременности. Безусловно, дать квалифицированную оценку итогам анализа сможет только специалист в этой области, обладающий необходимыми знаниями, а главное, опытом.

Полагаем, что любой беременной женщине целесообразно знать хотя бы общую информацию об основных показателях пренатального скрининга и их нормативных значениях. Ведь для большинства будущих матерей характерно быть чересчур мнительными в отношении всего, что касается здоровья их будущего чада. Поэтому им будет гораздо спокойнее, если они будут заранее знать, чего ожидать от исследования.

Расшифровка скрининга 1 триместра по УЗИ, нормы и возможные отклонения

Все женщины знают, что при беременности им предстоит пройти не один раз ультразвуковое исследование (далее УЗИ), которое помогает врачу отслеживать внутриутробное развитие будущего ребенка. Для того, чтобы скрининговое УЗИ дало достоверные результаты, нужно подготовиться заранее к этой процедуре.

Уверены, что подавляющее большинство беременных знают, как делают эту процедуру. Однако не лишним будем повторить, что существует два вида исследований – трансвагинальный и трансабдоминальный . В первом случае датчик прибора вводят непосредственно во влагалище, а во втором он контактирует с поверхностью передней брюшной стенки.

Для трансвагинального вида УЗИ не предусмотрено никаких особых правил подготовки.

Если вам предстоит трансабдоминальное исследование, то перед процедурой (примерно в течение 4 часов до УЗИ) не следует ходить в туалет «по маленькому», а за полчаса рекомендуется выпить до 600 мл обычной воды.

Все дело в том, что обследование нужно проводить обязательно на заполненный жидкостью мочевой пузырь .

Для того, чтобы врач получил достоверный результат УЗИ-скрининга, должны быть соблюдены следующие условия:

• срок проведения обследования – с 11 по 13 акушерскую неделю;
• положение плода должно позволять специалисту провести необходимые манипуляции, в противном случае мамочке придется «повлиять» на малыша, чтобы тот перевернулся;
• копчико-теменной размер (далее КТР) не должен быть менее 45 мм.

Что такое КТР при беременности на УЗИ

При проведении УЗИ специалист в обязательном порядке исследует различные параметры или размеры плода. Эта информация позволяет определить, насколько хорошо малыш сформирован, и правильно ли он развивается. Нормы данных показателей зависят от срока беременности.

Если полученная в результате УЗИ величина того или иного параметра отклоняется от нормы в большую или меньшую сторону, то это считается сигналом наличия каких-то патологий. Копчико-теменной размер – это один из важнейших первоначальных показателей правильного внутриутробного развития плода.

Величину КТР сопоставляют с массой плода и сроком беременности. Определяют этот показатель измерением расстояния от кости темени ребенка до его копчика. По общему правилу, чем больше показатель КТР, тем больше срок беременности.

Когда данный показатель незначительно превышает или наоборот немного меньше, чем норма, то для паники нет причин. Это говорит всего лишь об особенностях развития данного конкретного ребенка.

Если величина КТР отклоняется от нормативов в большую сторону, то это сигнализирует о развитии плода крупных размеров, т.е. предположительно вес ребенка при рождении будет превышать усредненные нормы в 3-3,5 кг. В случаях, когда КТР существенно меньше нормативных значений, это может быть признаком того, что:

• беременность не развивается как следует, в таких случаях врач должен внимательно проверить сердцебиение плода. Если он погиб в утробе, то женщине требуется срочная медицинская помощь (выскабливание маточной полости ), чтобы предотвратить возможную угрозу здоровью (развитие бесплодия ) и жизни (инфекция, кровотечение );
• организм беременной вырабатывает недостаточное количество , как правило, что может привести к самопроизвольному выкидышу. В таких случаях врач назначает пациентке дополнительное обследование и выписывает лекарства, содержащие гормоны ( , Дюфстон );
• мать болеет инфекционными заболеваниями , в том числе венерическими;
• у плода есть генетические отклонения. В таких ситуациях врачи назначают дополнительные исследования наряду с , который является частью первого скринингового анализа.

Стоит также подчеркнуть, что нередко бывают случаи, когда низкий КТР говорит о неправильно установленном сроке беременности. Это относится к варианту нормы. Все что нужно женщине в такой ситуации – это пройти повторное УЗИ обследование через некоторое время (обычно через 7-10 дней).

БПР плода (бипариетальный размер)

Что это такое БПР на УЗИ при беременности? При проведении ультразвукового исследования плода в первом триместре врачей интересуют все возможные характеристики будущего ребенка. Поскольку их изучение дает специалистам максимум информации о том, как происходит внутриутробное развитие маленького человечка и все ли в порядке с его здоровьем.

Что же это такое БПР плода ? Для начала расшифруем медицинскую аббревиатуру. БПР – это бипариетальный размер головы плода , т.е. расстояние между стенками теменных костей черепа , по-простому размер головы. Данный показатель считается одним из основных для определения нормального развития ребенка.

Важно отметить, что БПР показывает не только, насколько хорошо и правильно развивается малыш, но и помогает врачам подготовиться к предстоящему родоразрешению. Поскольку если размер головки будущего ребенка отклоняется от нормы в большую сторону, то он просто не сможет пройти по родовым путям матери. В таких случаях назначают плановое кесарево сечения.

Когда БПР отклоняется от установленных норм, это может свидетельствовать:

• о наличии у плода таких несовместимых с жизнью патологий, как мозговая грыжа или опухоль ;
• о достаточно крупном размере будущего ребенка, если и другие основные параметры плода опережают установленные нормативы развития на несколько недель;
• о скачкообразном развитии, которое через некоторое время придет в норму, при условии, что другие основные параметры плода вписываются в нормы;
• о развитии у плода головного мозга , возникшей вследствие наличия инфекционных заболеваний у матери.

Отклонение данного показателя в меньшую сторону говорит о том, что мозг малыша развивается неправильно.

Толщина воротникового пространства (ТВП)

ТВП плода – что это такое? Воротниковое пространство у плода или размер шейной складки – это место (точнее продолговатое образование), находящееся между шеей и верхней кожной оболочкой тела младенца, в котором наблюдается скопление жидкости. Исследование данной величины проводят при скрининге первого триместра беременности, поскольку именно на этом сроке есть возможность впервые измерить ТВП, а затем его проанализировать.

Начиная с 14 недели беременности, данное образование постепенно уменьшается в размере и к 16 неделе практически исчезает из видимости. Для ТВП также установлены определенные нормы, которые находятся в прямой зависимости от срока беременности.

Например, норма толщины воротникового пространства в 12 недель не должна выходить за пределы диапазона от 0,8 до 2,2 мм. Толщина воротникового пространства в 13 недель должна находиться в промежутке от 0,7 до 2,5 мм.

Важно отметить, что для данного показателя специалисты устанавливают усредненные минимальные значения, отклонение от которых говорит об утончении воротникового пространства, что так же, как и расширение ТВП считается аномалией.

В случае если данный показатель не соответствует обозначенным в выше приведенной таблице нормам ТВП в 12 недель и в другие сроки беременности, то такой результат, скорее всего, говорит о наличии следующих хромосомных отклонений:

• трисомия 13 , заболевание, известное как синдром Патау, характеризующееся присутствием в клетках человека дополнительной 13 хромосомы;
• трисомия по 21 хромосоме, известная всем как синдром Дауна , генетическое заболевание человека, при котором кариотип (т.е. полный набор хромосом) представлен вместо 46 хромосомами 47-ю;
• моносомия по X-хромосоме , геномное заболевание, названное в честь открывших его ученых синдромом Шерешевского-Тернера, для него характерны такие аномалии физического развития, как низкорослость, а также половой инфантилизм (незрелость);
• трисомия по 18 хромосоме – это хромосомная болезнь. Для синдрома Эдвардса (второе название данного заболевания) характерна множественность пороков развития, несовместимых с жизнью.

Трисомия – это вариант анеуплоидия , т.е. изменения кариотипа , при котором в клетке человека имеется дополнительная третья хромосома вместо нормального диплоидного набора.

Моносомия – это вариант анеуплоидия (хромосомное отклонение) , при котором в хромосомном наборе отсутствуют хромосомы.

Какие нормы для трисомия 13, 18, 21 установлены при беременности? Случается так, что в процессе деления клеток происходит сбой. Это явление получило в науке название анеуплоидия. Трисомия – это одна из разновидностей анеуплоидия, при которой вместо пары хромосом в клетке присутствует лишняя третья хромосома.

Другими словами ребенок наследует от своих родителей дополнительную 13, 18 или же 21 хромосому, которая в свою очередь влечет за собой генетические отклонения, препятствующие нормальному физическому и умственному развитию. Синдром Дауна по статистике – это наиболее часто встречающееся заболевание, обусловленное присутствием 21 хромосомы.

Дети, рожденные с синдромами Эдвардса, так же как и в случае с синдромом Патау , обычно не доживают до года, в отличие от тех, кому не повезло родиться с синдромом Дауна . Такие люди могут доживать до глубокой старости. Однако такую жизнь скорее можно назвать существованием, особенно в странах постсоветского пространства, где этих людей считают изгоями и стараются избегать и не замечать их.

Для того, чтобы исключить подобные аномалии, беременные женщины, особенно из группы риска, должны в обязательном порядке проходить скрининг-обследование. Исследователи утверждают, что развитие генетических отклонений находится в прямой зависимости от возраста будущей матери. Чем моложе женщина, тем менее вероятно, что у ее ребенка будут выявлены какие-либо аномалии.

Для установления трисомии в первом триместре беременности проводится изучение воротникового пространства плода при помощи УЗИ. В дальнейшем беременные периодически сдают анализ крови, в котором для генетиков наиболее важными показателями являются уровень альфа-фетопротеина (АФП), ингибина-А, хорионического гонадотропина (ХГЧ) и эстриола .

Как упоминалось ранее, риск наличия генетических отклонений у ребенка зависит в первую очередь от возраста матери. Однако бывают случаи, когда трисомия фиксируется и у молодых женщин. Поэтому врачи при скрининге изучают все возможные признаки аномалий. Считается, что опытный специалист по УЗИ может выявить проблемы уже во время первого скринингового обследования.

Признаки синдромов Дауна, а также Эдвардса и Патау

Для трисомии 13 характерно резкое снижение уровня PAPP-A (ПАПП , ассоциированный с беременностью протеин (белок) А-плазмы ). Также маркером данного генетического отклонения является . Те же самые параметры играют важную роль и в определение наличия у плода синдрома Эдвардса .

Когда нет риска трисомии 18, нормальные показатели PAPP-A и b-ХГЧ (свободная бета субъединица ХГЧ) фиксируются в биохимическом анализе крови. Если данные величины отклоняются от нормативов, установленных для каждого конкретного срока беременности, то, скорее всего, у ребенка будут обнаружены генетические пороки развития.

Важно отметить, что в случае, когда при проведении первого скрининга специалист фиксирует признаки, указывающие на риск трисомии , женщину направляют на дальнейшее обследование и на консультацию к генетикам. Для постановки окончательного диагноза будущей матери придется пройти такие процедуры, как:

• биопсия хориона , т.е. получение образца тканей хориона для диагностики аномалий;
• амниоцентез – это пункция амниотической оболочки для получения образца околоплодных вод с целью их дальнейшего изучения в лаборатории;
• плацентоцентез (биопсия плаценты) , при данном инвазивном методе диагностики специалисты отбирают образец плацентарной ткани при помощи специальной пункционной иглы, которой прокалывают переднюю брюшную стенку ;
• кордоцентез , метод диагностики генетических отклонений в период беременности, при котором анализу подвергается пуповинная кровь плода.

К сожалению, если беременная женщина прошла какое-либо из вышеперечисленных исследований и поставленный при проведении биоскрининга и УЗИ диагноз о присутствии у плода генетических отклонений был подтвержден, врачи предложат прервать беременность. Помимо того, в отличие от стандартных скрининговых исследований данные инвазивные методы обследования могут спровоцировать ряд тяжелых осложнений вплоть до самопроизвольного выкидыша, поэтому к ним врачи прибегают в достаточно редком количестве случаев.

Носовая кость – это немного удлинённая, четырехугольная, выпуклая спереди парная кость лица человека. При первом скрининге на УЗИ специалист определяет длину кости носа малыша. Считается, что при наличии генетических отклонений данная кость развивается неправильно, т.е. ее окостенение происходит позже.

Поэтому, если носовая кость отсутствует или ее размер слишком мал при проведении первого скрининга, то это говорит о возможном наличии различных аномалий. Важно подчеркнуть то, что измеряют длину кости носа в 13 недель или в 12 недель. При скрининге в 11 недель специалист проверяет только ее наличие.

Стоит подчеркнуть, что при несоответствии размера кости носа с установленными нормами, но при соответствии других основных показателей, причин для беспокойства на самом деле нет. Такое положение вещей может быть обусловлено индивидуальными особенностями развития именно этого конкретного ребенка.

Частота сердечных сокращений (ЧСС)

Такой параметр, как ЧСС играет важную роль не только на ранних сроках, но и на протяжении всей беременности. Постоянно измерять и следить за частотой сердцебиения плода необходимо уже только для того, что бы во время заметить отклонения и, если понадобится, спасти жизнь малыша.

Интересно то, что хотя миокард (сердечная мышца) начинает сокращаться уже на третьей неделе после зачатия, услышать сердцебиение можно только начиная с шестой акушерской недели. Считается, что на первоначальном этапе развития плода, ритм его сердечных сокращений должен соответствовать пульсу матери (в среднем это 83 удара в минуту).

Однако уже на первом месяце внутриутробной жизни число сердечных сокращений малыша будет постепенно увеличиваться (примерно на 3 удара в минуту каждые сутки) и уже к девятой неделе беременности достигнет 175 ударов в минуту. Определяют ЧСС плода при помощи УЗИ.

При проведении первого УЗИ специалисты обращают внимание не только на частоту сердцебиения, но и смотрят, как развивается сердце малыша. Для этого используют так называемый четырехкамерный срез , т.е. методику инструментальной диагностики пороков развития сердца.

Важно подчеркнуть, что отклонение от нормативов такого показателя, как ЧСС свидетельствует о присутствии пороков в развитии сердца . Поэтому врачи тщательно изучают на срезе строение предсердий и сердечных желудочков плода . В случае обнаружения каких-либо отклонений специалисты направляют беременную на дополнительные исследования, например, на эхокардиографию (ЭКГ) с допплерографией.

Начиная с двадцатой недели, врач-гинеколог женской консультации будет прослушивать сердце ребенка при мощи специальной трубки при каждом плановом посещении беременной. Такая процедура, как аускультация сердца не применяется на более ранних сроках ввиду ее неэффективности, т.к. у врача просто не получается услышать сердцебиение.

Однако по мере развития малыша, его сердечко будет прослушиваться с каждым разом все отчетливее. Аускультация помогает гинекологу определить положение плода в утробе. Например, если сердце лучше прослушивается на уровне пупка матери, то ребенок находится в поперечном положении, если слева пупка или ниже, то плод в головном предлежании , а если выше пупка, то в тазовом .

С 32 недели беременности для контроля сердцебиения используют кардиотокографию (сокращенно КТР ). При проведении выше перечисленных видов обследований специалист может зафиксировать у плода:

• брадикардию , т.е. аномально низкую частоту сердцебиения , которая обычно носит временный характер. Это отклонение может быть симптомом наличия у матери аутоиммунных заболеваний, анемии, , а также пережатия пуповины, когда будущий ребенок не получает достаточно кислорода. Причиной брадикардии могут стать и врожденные пороки сердца , чтобы исключить или подтвердить данный диагноз женщину в обязательном порядке отправляют на дополнительные обследования;
• , т.е. высокая частота сердцебиения. Такое отклонение специалисты фиксируют крайне редко. Однако, если ЧСС гораздо выше, чем предусмотрено нормами, то это говорит о у матери или гипоксии , развитии внутриутробных инфекций, анемии и генетических отклонениях у плода. Кроме того, на ЧСС могут влиять медицинские препараты, которые принимает женщина.

Помимо выше рассмотренных характеристик при проведении первого скринингового ультразвукового исследования специалисты также анализируют данные:

• о симметричности полушарий головного мозга плода;
• о размерах окружности его головы;
• о расстоянии от затылочной до лобной кости;
• о длине костей плеч, бедер и предплечья;
• о строении сердца;
• о расположении и толщине хориона (плаценты или «детского места»);
• о количестве вод (околоплодных);
• о состоянии зева шейки матки матери;
• о количестве сосудов в пуповине;
• об отсутствии или наличии гипертонуса матки .

В результате проведения УЗИ помимо уже рассмотренных выше генетических отклонений (моносомия или синдром Шерешевского-Тернера, трисомия по 13, 18 и 21 хромосме , а именно синдромы Дауна, Патау и Эдвардса ) могут быть выявлены следующие патологии в развитии:

• нервной трубки , например, порок развития позвоночника (менингомиелоцеле и менингоцеле) или черепно-мозговая грыжа (энцефалоцеле) ;
• синдром Корне де Ланге , аномалия, при которой фиксируются множественные пороки развития, влекущие за собой как физические отклонения, так и умственную отсталость;
• триплоидия , генетический порок развития, при котором в хромосомном наборе происходит сбой, как правило плод при наличии такой патологии не выживает;
• омфалоцеле , эмбриональная или пуповинная грыжа, патология передней брюшной стенки, при которой некоторые органы (печень, кишечник и другие) развиваются в грыжевом мешке вне брюшной полости;
• синдром Смита-Опица , генетическое отклонение, которое затрагивает процессы , что в последствии приводит к развитию множества тяжелых патологий, например, или умственной отсталости.

Биохимический скрининг 1 триместра

Поговорим более подробно о втором этапе комплексного скринингового обследования беременных. Что это такое биохимический скрининг 1 триместра, и какие нормы установлены для основных его показателей? На самом деле, биохимический скрининг – это не что иное, как биохимический анализ крови будущей матери.

Данное исследование проводят только после УЗИ. Это обусловлено тем, что благодаря ультразвуковому обследованию врач устанавливает точный срок беременности, от которого напрямую зависят нормативные значения основных показателей биохимии крови. Итак, помните, что идти на биохимический скрининг нужно только с результатами УЗИ.

Как подготовиться к первому скринингу при беременности

О том, как делают, а главное, когда делают скрининговое УЗИ, мы говорили выше, теперь стоит обратить внимание на подготовку к сдаче биохимического анализа. Как и в случае с любым другим анализом крови, к данному исследованию нужно готовиться заблаговременно.

Если вы хотите получить достоверный результат биохимического скрининга, то придется в точности следовать следующим рекомендациям:

• кровь для проведения биохимического скрининга сдают строго натощак, врачи не рекомендуют даже пить простую воду, не говоря уже о какой-либо еде;
• за несколько дней до скрининга следует изменить свой привычный рацион питания и начать придерживаться щадящей диеты, при которой нельзя кушать чересчур жирные и пряные блюда (чтобы не повышался уровень ), а также морепродукты, орехи, шоколад, цитрусовые фрукты и другие продукты-аллергены, даже если у вас ранее не было аллергической реакции на что-либо.

Неукоснительное соблюдение данных рекомендаций позволит получить достоверный результат биохимического скрининга. Поверьте, лучше потерпеть какое-то время и отказаться от своих любимых лакомств, чтобы потом не переживать по поводу итогов анализа. Ведь любое отклонение от установленных норм врачи будут трактовать как патологию в развитии малыша.

Довольно часто на всевозможных форумах, посвященных беременности и родам, женщины рассказывают о том, как ожидаемые с таким волнением результаты первого скрининга оказывались плохими, и они были вынуждены делать все процедуры заново. К счастью, в итоге беременные получали хорошие новости о состоянии здоровья своих малышей, поскольку скорректированные результаты говорили об отсутствии каких-либо отклонений в развитии.

Все дело было в том, что будущие матери не подготовились, как следует к прохождению скрининга, что в итоге привело к получению недостоверных данных.

Представьте, сколько нервов было потрачено и пролито горьких слез, пока женщины ждали новых результатов обследования.

Такой колоссальный стресс не проходит бесследно для здоровья любого человека, а тем более для беременной.

Биохимический скрининг 1 триместра, расшифровка результатов

При проведении первого биохимического скринингового анализа главную роль в диагностировании каких-либо отклонений в развитии плода играют такие показатели, как свободная β-субъединица хорионического гонадотропина человека (далее ХГЧ ), а также PAPP-A (плазменный протеин А, связанный с беременностью) . Рассмотрим подробно каждый из них.

PAPP-A – что это такое?

Как упоминалось выше, PAPP-А – это показатель биохимического анализа крови беременной, который помогает специалистам установить на раннем сроке наличие генетических патологий развития плода. Полное название данной величины звучит как pregnancy associated plasma protein A , что в дословном переводе на русский язык означает – ассоциированный с беременностью плазменный протеин А .

Именно белок (протеин) А, вырабатываемый при беременности плацентой отвечает за гармоничное развитие будущего ребенка. Поэтому такой показатель, как уровень PAPP-A , вычисленный в 12 или в 13 недель при беременности считается характерным маркером для определения генетических аномалий.

В обязательном порядке пройти анализ для проверки уровня PAPP-A следует:

• беременным в возрасте старше 35 лет;
• женщинам, которые ранее рожали детей с генетическими отклонениями в развитии;
• будущим матерям, в семье которых есть родственники с генетическими отклонениями в развитии;
• женщинам, которые перенесли такие заболевания, как , или незадолго до беременности;
• беременным, у которых были осложнения или самопроизвольные выкидыши ранее.

Нормативные значения такого показателя, как PAPP-A зависят от срока беременности. Например, норма PAPP-A в 12 недель составляет от 0,79 до 4,76 мЕд/мл, а в 13 недель – от 1,03 до 6,01 мЕд/мл. В случаях, когда в результате теста данный показатель отклоняется от нормы, врач назначает дополнительные исследования.

Если анализ выявил низкий уровень PAPP-A, то это может говорить о наличии хромосомных отклонений в развитии ребенка, например, синдрома Дауна, также это сигнализирует о риске самопроизвольного выкидыша и регрессирующей беременности . Когда данный показатель повышен, то это, скорее всего, результат того, что врач не смог рассчитать правильно срок беременности.

Именно поэтому биохимию крови сдают только после проведения УЗИ. Однако высокий PAPP-A может свидетельствовать и о вероятности развития генетических аномалий в развитии плода. Поэтому при любом отклонении от нормы врач направит женщину на дополнительное обследование.

Ученые дали такое название данному гормону неслучайно, поскольку именно благодаря ему можно достоверно узнать о беременности уже на 6-8 день после того, как произошло оплодотворение яйцеклетки. Примечательно то, что ХГЧ начинает вырабатываться хорионом уже в первые часы беременности.

Причем его уровень стремительно растет и уже к 11-12 недели беременности превышает первоначальные значения в тысячи раз. Затем постепенно сдает свои позиции, и его показатели остаются неизменными (начиная со второго триместра) вплоть до родов. Все тест-полоски, помогающие определить беременность, содержат ХГЧ.

Если уровень хорионический гонадотропин человека повышен, то это может свидетельствовать:

• о наличии у плода синдрома Дауна ;
• о многоплодной беременности ;
• о развитии у матери ;

Когда уровень ХГЧ ниже предусмотренных нормативов, это говорит:

• о возможном синдроме Эдвардса у плода;
• о риске выкидыша ;
• о плацентарной недостаточности .

После того, как беременная женщина прошла УЗИ и биохимию крови, специалист должен расшифровать полученные результаты обследования, а также просчитать возможные риски развития генетических аномалий или других патологий при помощи специальной компьютерной программы PRISCA (Приска).

В бланке с итоговыми данными по скринингу будет содержаться следующая информация:

• о возрастном риске аномалий в развитии (в зависимости от возраста беременной, изменяются возможные отклонения);
• о значениях биохимических показателей анализа крови женщины;
• о риске по возможным заболеваниям;
• МоМ коэффициент .

Для того, чтобы как можно более достоверно просчитать возможные риски развития у плода тех или иных отклонений, специалисты вычисляют так называемый МоМ (multiple of median) коэффициент. Для этого все полученные данные скрининга вводят в программу, которая строит график отклонения каждого показателя анализа конкретной женщины от усредненной нормы, установленной для большинства беременных.

Нормальным считается МоМ, не выходящий за диапазон значений от 0,5 до 2,5. На втором этапе данный коэффициент корректируется с учетом возраста, расы, наличия заболеваний (например, сахарный диабет ), вредных привычек (к примеру, курение), количества предыдущих беременностей, ЭКО и других важных факторов.

На заключительном этапе специалист делает итоговое заключение. Помните, только врач может правильно интерпретировать результаты скрининга. В представленном ниже видео врач поясняет все ключевые моменты, связанные с первым скринингом.

Цена скрининга 1 триместра

Вопрос о том, сколько стоит данное исследование и где его лучше пройти, волнует многих женщин. Все дело в том, что далеко не в каждой государственной поликлинике можно сделать такое специфическое обследование бесплатно. Исходя из отзывов, оставленных на форумах, многие будущие матери и вовсе не доверяют бесплатной медицине.

Поэтому можно часто встретить вопрос о том, где сделать в Москве или других городах скрининг. Если говорить о частных учреждениях, то в достаточно известной и хорошо зарекомендовавшей себя лаборатории ИНВИТРО биохимический скрининг можно сделать за 1600 рублей.

Правда, в эту стоимость не включено УЗИ, которое обязательно попросит предъявить специалист перед проведением биохимического анализа. Поэтому придется отдельно проходить ультразвуковое обследование в другом месте, а затем ехать в лабораторию для сдачи крови. Причем сделать это нужно в один и тот же день.

Второй скрининг при беременности, когда делать и что входит в исследование

По рекомендациям Всемирной организации здравоохранения (далее ВОЗ) каждая женщина обязана пройти три скрининга на протяжении всего срока беременности. Хотя в наше время врачи-гинекологи направляют всех беременных женщин на данное обследование, есть те, кто по каким-либо причинам пропускают скрининг.

Однако для некоторых категорий женщин такое исследование должно быть обязательным. Это касается прежде всего тех, кто ранее уже рожал детей с генетическими отклонениями или пороками развития. Кроме того в обязательном порядке пройти скрининг нужно:

• женщинам в возрасте от 35 лет, поскольку риск развития различных патологий у плода зависит от возраста матери;
• женщинам, которые в первом триместре принимали лекарственные средства или иные запрещенные препараты для беременных;
• женщины, которые ранее уже перенесли два и более выкидыша;
• женщин, которые страдают от одного из следующих заболеваний, передающихся ребенку по наследству – сахарный диабет, заболевания опорно-двигательного аппарата и сердечно-сосудистой системы, а также онкопатологии;
• женщины, у которых есть риск самопроизвольного выкидыша.

Кроме того, пройти скрининг обязательно стоит будущим матерям, если они или их супруги подвергались облучению перед зачатием, а также перенесли непосредственно перед беременностью или во время нее бактериальные и инфекционные заболевания . Как и при первом скрининге во второй раз будущая мать тоже должна сделать УЗИ и сдать биохимический анализ крови, который зачастую называют тройным тестом.

Сроки проведения второго скрининга при беременности

Итак, ответим на вопрос о том, во сколько недель делают второй скрининг при беременности. Как мы уже определили, первое исследование проводят на ранних сроках беременности, а именно в период с 11 по 13 неделю первого триместра. Следующее скрининговое исследование проводят в так называемый «золотой» период беременности, т.е. во втором триместре, который начинается с 14 недели и заканчивается 27 неделей.

Золотым второй триместр называют, потому что именно в этот период времени все первоначальные недомогания, связанные с беременностью (тошнота, слабость, и другие) отступают, и женщина может полноценно радоваться своему новому состоянию, поскольку ощущает мощный прилив сил.

Женщина должна посещать своего врача-гинеколога каждые две недели, чтобы тот мог следить за протеканием беременности.

Врач дает будущей матери рекомендации относительно ее интересного положения, а также информирует женщину о том, какие обследования и на каком сроке она должна пройти. Стандартно беременная сдает анализ мочи и общий анализ крови перед каждым посещением гинеколога, а второй скрининг проходят с 16 по 20 неделю беременности.

УЗИ скрининг 2 триместра – что это такое?

При проведении второго скрининга сначала проходят УЗИ для определения точного срока беременности, чтобы в последствии специалисты смогли верно интерпретировать результаты биохимического анализа крови. На УЗИ врач изучает развитие и размеры внутренних органов плода: длину костей, объем грудной клетки, головы и живота, развитие мозжечка, легких, мозга, позвоночника, сердца, мочевого пузыря, кишечника, желудка, глаз, носа, а также симметричность строение лица.

В общем, анализу подвергается все то, что визуализируется при помощи ультразвукового обследования. Помимо изучения основных характеристик развития малыша специалисты проверяют:

• то, как расположена плацента;
• толщину плаценты и степень ее зрелости;
• количество сосудов в пуповине;
• состояние стенок, придатков и шейки матки;
• количество и качество околоплодных вод.

Нормы по УЗИ скрининга 2 триместра беременности:

Расшифровка тройного теста (биохимического анализа крови)

Во втором триместре специалисты обращают особое внимание на такие три маркера генетических отклонений, как:

• хорионический гонадотропин – это , вырабатываемый хорионом плода;
• альфа-фетопротеин ( далее АФП ) – это плазменный белок (протеин), изначально вырабатываемый желтым телом, а затем продуцируемым печенью и ЖКТ плода ;
• свободный эстриол ( далее гормон Е3 ) – это гормон, который вырабатывается в плаценте , а также печени плода.

В некоторых случаях также изучают уровень ингибина (гормон, продуцируемый фоликулами) . Для каждой недели беременности установлены определенные нормативы. Оптимальным считается проведение тройного теста на 17 неделе беременности.

Когда уровень ХГЧ при втором скрининге завышен, то это может свидетельствовать:

• о многоплодной беременности ;
• о сахарном диабете у матери;
• о риске развития синдрома Дауна , если два других показателя ниже нормы.

Если ХГЧ наоборот понижен, то это говорит:

• о риске синдрома Эдвардса ;
• о замершей беременности;
• о плацентарной недостаточности .

Когда уровень АФП высок, то есть риск:

• наличия аномалий в развитии почек ;
• дефектов нервной трубки ;
• отклонений в развитии брюшной стенки ;
• повреждения головного мозга ;
• маловодия ;
• гибели плода;
• самопроизвольного выкидыша;
• возникновения резус-конфликта .

Пониженный АФП может быть сигналом:

• синдрома Эдвардса ;
• сахарного диабета матери;
• низкого расположения плаценты .

При низком уровне велик риск:

• развития анемии у плода;
• надпочечной и плацентарной недостаточности;
• самопроизвольного выкидыша ;
• наличия синдрома Дауна ;
• развития внутриутробной инфекции ;
• задержки физического развития плода.

Стоит отметить, что на уровень гормона Е3 оказывают влияние некоторые лекарственные средства (например, ), а также неправильное и несбалансированное питание матери. Когда Е3 повышен, врачи диагностируют болезни почек или многоплодную беременность, а также прогнозируют преждевременные роды, когда уровень эстриола резко идет вверх.

После того, как будущая мать пройдет два этапа скринингового обследования, врачи анализируют полученную информацию при помощи специальной компьютерной программы и рассчитывают все тот же коэффициент МоМ , как и при первом исследовании. В заключении будут указаны риски по тому или иному виду отклонения.

Значения указываются в виде дроби, например 1:1500 (т.е. один случай на 1500 беременностей). Нормой считается, если риск менее 1:380. Тогда в заключении будет указано, что риск ниже порога отсечки. Если риск будет выше показателя 1:380, то тогда женщину направят на дополнительную консультацию к генетикам или предложат пройти инвазивную диагностику.

Стоит отметить, что в случаях, когда при первом скрининге биохимический анализ соответствовал нормам (вычислялись показатели ХГЧ и PAPP-A ), то во второй и в третий раз женщине достаточно сделать только УЗИ.

Последнее скрининговое обследование будущая мама проходит в третьем триместре . Многие задаются вопросом о том, что смотрят на третьем скрининге и когда следует пройти данное исследование.

Как правило, если у беременной не были диагностированы какие-либо отклонения в развитии плода или в течении беременности на первом или же втором обследовании, то ей остается пройти только ультразвуковое исследование, которое позволит специалисту сделать окончательные выводы по поводу состояния и развития плода, а также его положения в утробе.

Определение положения плода (головное или тазовое предлежание ) считается важным подготовительным этапом перед родами.

Чтобы родоразрешение прошло успешно, и женщина могла родить самостоятельно без хирургического вмешательства, ребенок должен находиться в головном предлежании.

В противном случае, врачи планируют кесарево сечение.

Третий скрининг включает в себя такие процедуры, как:

• УЗИ , которое проходят все без исключения беременные;
• допплерография – это методика, которая сосредоточена главным образом на состоянии сосудов плаценты ;
• кардиотокография – исследование, которое позволяет с большей точностью определить частоту сердцебиения ребенка в утробе матери;
• биохимия крови , при проведении которой внимание акцентируется на таких маркерах генетических и иных отклонений, как уровень ХГЧ, ɑ-фетопротеина и PAPP-A .

Сроки проведения третьего скрининга при беременности

Стоит отметить, что только врач принимает решение о том, во сколько недель 3 скрининг должна пройти женщина, основываясь на индивидуальных особенностях данной конкретной беременности. Однако оптимальным считается, когда будущая мать проходит плановое УЗИ на 32 неделе, а затем сразу же сдает биохимический анализ крови (если есть показания), а также проходит и иные необходимые процедуры.

Однако, по медицинским показаниям проводить допплерографию или КТГ плода можно начиная с 28 недели беременности. Третий триместр начинается с 28 недели и заканчивается родами на 40-43 неделе. Последнее скрининговое УЗИ обычно назначают на 32-34 неделе.

Расшифровка УЗИ

На каком сроке третье скрининговое УЗИ проходит беременная женщина, мы выяснили, теперь поговорим более детально о расшифровке исследования. При проведении УЗИ в третьем триместре врач обращает особое внимание:

• на развитие и строение сердечно-сосудистой системы ребенка, чтобы исключить возможные патологии развития, например, ;
• на правильное развитие головного мозга , органов брюшной полости, позвоночника и мочеполовой системы;
• на находящуюся в черепной полости вену Галена , которая играет важную роль в правильном функционировании мозга, чтобы исключить аневризму ;
• на строение и развитие лица ребенка.

Кроме того, УЗИ позволяет специалисту дать оценку состоянию околоплодных вод, придатков и матки матери, а также проверить и толщину плаценты . Чтобы исключить гипоксию и патологии в развитии нервной и сердечно-сосудистой системы , а также выявить особенности кровотока в сосудах матки и ребенка, а также в пуповине, проводят допплерографию .

Как правило, данную процедуру проводят только по показаниям одновременно с УЗИ. Чтобы исключить гипоксию плода и определить ЧСС, проводят КТГ . Этот тип исследований сосредоточен исключительно на работе сердца малыша, поэтому кардиотокографию назначают в случаях, когда у врача есть опасения насчет состояния сердечно-сосудистой системы ребенка.

УЗИ в третьем триместре беременности позволяет определить не только предлежание ребенка, но и зрелость его легких, от которой зависит готовность к рождению. В некоторых случаях для сохранения жизни ребенка и матери может потребоваться госпитализация с целью досрочного родоразрешения.

Показатель	Средняя норма для 32-34 недели беременности
Толщина плаценты	от 25 до 43 мм
Индекс амниотических (околоплодных)	80-280 мм
Степень плацентарной зрелости	1-2 степень созревания
Тонус матки	отсутствует
Маточный зев	закрыт, длина не меньше 3 см
Рост плода	в среднем 45 см
Вес плода	в среднем 2 кг
Обхват живота плода	266- 285 мм
БПР	85-89 мм
Длина бедра плода	62-66 мм
Обхват груди плода	309-323 мм
Размер предплечья плода	46-55 мм
Размер кости голени плода	52-57 мм
Длина плеча плода	55-59 мм

По результатам проведения биохимического анализа крови МоМ-коэффициент не должен откланяться от диапазона от 0,5 до 2,5. Значение рисков для всех возможных отклонений должно соответствовать 1:380.

Образование: Окончил Витебский государственный медицинский университет по специальности «Хирургия». В университете возглавлял Совет студенческого научного общества. Повышение квалификации в 2010 году ‑ по специальности «Онкология» и в 2011 году ‐ по специальности «Маммология, визуальные формы онкологии».

Опыт работы: Работа в общелечебной сети 3 года хирургом (Витебская больница скорой медицинской помощи, Лиозненская ЦРБ) и по совместительству районным онкологом и травматологом. Работа фарм представителем в течении года в компании «Рубикон».

Представил 3 рационализаторских предложения по теме «Оптимизация антибиотикотерапиии в зависимости от видового состава микрофлоры», 2 работы заняли призовые места в республиканском конкурсе-смотре студенческих научных работ (1 и 3 категории).

На протяжении всего периода вынашивания ребенка, женщине назначают массу анализов, обследований и диагностик. Одним из самых важных из них является первый скрининг при беременности, благодаря которому удается распознать начальные стадии патологий, отклонения от нормы в развитии и определить степени возможной корректировки. Диагностический тест-скрининг назначается не всем беременным, а только тем, кто попадает в группу риска патологических отклонений.

Что такое скрининг

Обследования организма на предмет отклонений и нарушений работы органов называется скрининг. Сам термин переводится, как «просеивание, выявление», что означает определение заболеваний путем комплексного исследования. Многие беременные женщины впервые сталкиваются с таким пугающим словом и, безусловно, желают понять, что оно значит.

Тест-скрининг представляет собой целый комплекс исследований, помогающих определить наличие ранней стадии заболевания, когда характерные симптомы практически не ощущаются или имеют вялотекущий характер. В зависимости от имеющихся характерных признаков болезни, могут быть назначены такие процедуры, как МРТ, маммография, УЗИ, томография и резонансное сканирование.

Благодаря начальной стадии обследования, можно обнаружить первую фазу опасных недугов, развитие которых предотвращается с минимальным риском для здоровья.

Когда назначается скрининг

Многие обеспокоенные своим здоровьем будущие мамы интересуются: во сколько недель первый скрининг можно проводить, чтобы определить нормально ли формируется малыш? Сроки данной диагностики достаточно ограничены, поэтому так важно точно определить срок беременности. Наиболее точные результаты дает диагностика, проведенная с первого дня десятой недели и до седьмого дня 13 недели.

Если беременной был назначен тест-скрининг, лучше всего запланировать обследование на середину допустимого диапазона, приблизительно на 12 или 11 неделю . Диагностика до десятой недели и после тринадцатой не эффективна, так как дает существенные итоговые погрешности.

Показания к скрининг-тесту

Многие акушеры и гинекологи рекомендуют проходить пренатальное комплексное обследование абсолютно всем беременным, без исключения. Мотивируется такая рекомендация тем, что даже несмотря на положительный генеалогический анамнез и безупречное здоровье женщины, риск патологий развития плода всегда существует. А если учитывать современную экологию, особенно тем, кто живет в крупных задымленных мегаполисах, и далекие от идеала продукты питания, то совет гинекологов далеко не безоснователен.

• Беременность в раннем возрасте 13-17 лет.
• Поздняя беременность, после 35 лет.
• Если уже есть ребенок, рожденный с генетическими отклонениями.
• Если среди родственников мужа или жены были (есть) родственники с заболеваниями генного характера.
• В случае, если отец будущего малыша имеет кровное родство с матерью.
• Предыдущие беременности заканчивались выкидышами или искусственно прерывались по причине любых нарушений развития.
• Женщины, злоупотреблявшие спиртными напитками, до зачатия или принимали наркотики любого типа.
• Если были случаи мертворождения.
• До зачатия беременность прерывалась медикаментозными способами.

Данные категории женщин обязательно должны пройти обследование, которое покажет наличие или отсутствие отклонений и поможет скорректировать дальнейшее течение беременности. Также рекомендуется пройти обследование тем, кто на момент зачатия или в первые недели болел вирусными инфекциями, лечился стандартными медикаментами или употреблял антибиотиками.

Виды предродового скрининга

Дородовые скрининги во время беременности, сроки проведения которых нужно строго соблюдать, классифицируются на такие типы:

• Молекулярный – совершенно безболезненный и безопасный тест проводится методом забора крови. Помогает определить на ранних стадиях хромосомные аномалии и даже пол младенца.
• Иммунологический тест определяет наличие инфекций женщины, которые могут повлиять на нарушение развития эмбриона. Тестируется на венозной крови. Проводится на начальной и поздней стадии беременности.
• Ультразвуковое обследование проводится на разных этапах беременности и помогает исключить грубые нарушения развития, оценить состояние плаценты и прочность крепления плодного яйца.
• Биохимический тест обязательно проводится тем, кто находится в группе риска. По полученным данным можно сказать, какие отклонения уже имеет эмбрион и можно ли повлиять на текущее состояние развития.

Все эти обследования не являются обязательными, но могут быть проделаны по желанию женщины или рекомендации гинеколога. Высокотехнологичные исследования показывают максимально точные данные, но главное уточнить у врача, на какой неделе делают первый скрининг, чтобы успеть пройти необходимые тесты.

Как делается скрининг

Пренатальное обследование состоит из двух основных исследований: ультразвуковое и биохимическое. Каждый тест показывает наличие той или иной аномалии и помогает получить клиническую картину течения беременности. Для УЗИ используется либо вагинальный датчик, либо стандартный аппарат. Если назначено обычное УЗИ, необходимо предварительно наполнить мочевой пузырь, выпив до обследования 0.5 литра воды, или не посещать туалет 4-5 часов.

Показатели скрининга 1 триместра нормы по УЗИ в 10 недель:

• Размер плода от копчика до темени КТР 35-45 мм.
• Воротниковая зона имеет 2.2 мм.
• Носовая кость уже есть, но размеры не фиксируются.
• Сердечный ритм от 165 до 175 за минуту.
• Бипариетальный размер – 14 мм.

Также исследование определяет наличие или отсутствие маркеров аномалий, состояние плацентарной оболочки, тонуса матки и количество плодных вод. С помощью УЗИ можно методом математической обработки определить риск проявление аномалий, и оценить текущее состояние плода. Ознакомившись с информацией, что такое узи скрининг 1 триместра, как проводится и какие результаты показывает, можно понять, насколько важен этот этап исследования для будущего малыша.

На биохимический анализ нужно приходить с результатами ультразвукового исследования. Забор крови делается на пустой желудок. Готовые результаты будут уже через 1-2 недели у акушера-гинеколога. На достоверность данных большое влияние оказывает возраст и вес беременной.

Анализ крови имеет такую норму показателей:

При благоприятных результатах, указывающих на хорошее здоровье малыша, лаборатория ставит отметку «отрицательный». Стоит обратить внимание на цифры, стоящие в результатах после дроби. Они должны быть большими, например 1: 380.

Если 1-й скрининг при беременности имеет плохие результаты, то лаборатория ставит отметку «большой риск». Цифры будут стоять приблизительно такие 1:250. При наличии плохих показателей женщина отправляется к генетику, который может направить на повторные исследования. Если же и повторные данные будут негативными, проводится инвазивная диагностика, которая даст ответ, имеет ли смысл пролонгировать беременность.

Синдром Дауна может быть диагностирован если:

• Не отмечается носовая кость до 14 недель.
• Контуры лица нечеткие, плохо просматриваются.

Синдром Эдвардса указывает на такие аномалии:

• Кости носа не обнаруживаются.
• Обнаружена только одна артерия пуповины вместо двух.
• Частота ритма сердца снижена.
• Плод имеет характерно выраженную грыжу.

Синдром Патау может быть выявлен:

• Если есть учащенное и неравномерное сердцебиение.
• Наблюдаются патологии развития головного мозга и внутренних органов.
• Длина костей согласно общим требованиям небольшая.
• Просматривается пуповинная грыжа.

Многие будущие мамы интересуются, насколько важно проводить скрининг 1 триместра, что показывает, и насколько достоверны его результаты. Стоит отметить, что погрешность результатов вполне возможна, поэтому нужно тщательно подготовиться к процедуре и не игнорировать рекомендации врача.

Правила подготовки к тест-скринингу

Для того чтобы результаты показали максимально достоверный результат, важно за несколько дней откорректировать меню и исключить из него аллергенные продукты, жирные бульоны, копчености, и маринады. Не рекомендуется за 2-3 дня есть шоколад, цитрусы и тяжелые сладости. Витаминизированная и легкая пища не будет отягощать кровь, и наполнит организм витаминами.

План проведения исследования:

• Ультразвуковое исследование и биохимический анализ нужно проводить в один день. Ни одна из этих процедур не доставляет дискомфорта или неприятных ощущений, поэтому беспокоиться совершенно не нужно.
• Перед сдачей крови не рекомендуется есть и пить сладкий чай. Также стоит воздержаться от половых контактов, чтобы не исказить показатели тестирования.
• Перед тем, как проводить диагностику, женщину взвешивают, чтобы сопоставить полученные факты с весом беременной и определить, имеется ли патология.
• За час до забора крови не стоит пить воду, только при острой необходимости можно сделать пару глотков.
• Расшифровкой данных исследований занимает курирующий гинеколог, которому можно задать любые интересующие вопросы.

Подготовка к скринингу 1 триместра не имеет сложностей, но должна быть обязательно соблюдена женщиной, чтобы получить верные результаты. На полный комплекс обследования уходит не более 3-х часов, поэтому стоит взять с собой бутылочку минеральной воды без газа, чтобы после процедуры можно было попить.

Факторы, искажающие результаты исследования

При недостаточной подготовке и несоблюдении правил, рекомендованных куратором-гинекологом, могут быть выявлены ложноположительные или ложноотрицательные результаты. Поэтому при изучении полученных результатов нужно учитывать такие факторы:

• Избыточный вес будущей матери может оказать погрешность на многие данные.
• Если женщина носит двойню или тройню, многие результаты будут неточными. В данном случае придется проводить еще массу дополнительных обследований.
• Беременность, которая произошла не естественным путем, а методом ЭКО, будет указывать на заниженные показатели белка.
• Накануне сдачи анализов не стоит беспокоиться, волноваться и поддаваться страхам, так как выработка адреналина может стать причиной погрешностей многих показателей.
• Беременные, имеющие хронические заболевания, могут получить неутешительные анализы при их обострении. При таком ходе событий назначается терапия основного заболевания, а затем повтор скрининг-тестов.

Теперь Вы знаете, как делается скрининг 1 триместра и как к нему лучше подготовиться, чтобы как можно раньше убедиться в том, что беременность протекает без патологии, и наслаждаться своим положением.

Первый и второй скрининг – какой важнее?

Второй этап исследований не менее важен, чем первый, и назначается он всем женщинам без исключения. Цель данного исследования помогает удостовериться в результатах первых тестов или опровергнуть полученные результаты. В обязательном порядке проводится скрининг у категории женщин, имеющих риск патологии развития плода.

Проводится диагностика на 4-5 месяце беременности и включает два этапа: ультразвуковое обследование и биохимия крови. Стоит отметить, что скрининг на данном сроке более эффективный, так как помогает точно определить наличие аномалий развития, которые уже явно просматриваются по УЗИ.

Не менее полезен и биохимический анализ, так как применяется «тройной тест», в отличие от «двойного» при первом исследовании. Более подробный анализ дает возможность выявить синдромы Эдвардса, де Ленге, Патау и Дауна в 70% случаев. А определить наличие аномалии нервной трубки удается в 95%. Из учета таких статистических данных становится понятно, что не стоит задаваться вопросами: какой скрининг важнее первый или второй, так как исследования на каждом этапе беременности имеют свои особенности и преимущества.

На период беременности любая женщина испытывает массу волнений по поводу развития и здоровья малыша. Благодаря современным технологиям, можно больше не терзаться в сомнениях, так как полученные результаты помогут успокоить страхи и наслаждаться удивительным периодом.

Какие патологии определяет скрининг

Первое комплексное обследование особенно важно для каждой женщины, так как дает возможность убедиться в правильном и гармоничном развитии малыша. При этом после проведения исследований многие женщины избавляются от страхов и тревог, которые сопровождают каждую заботливую маму. Если показатели теста будут неутешительными, женщина имеет право решать: прервать беременность на ранних сроках или в будущем растить больного ребенка.

Может развиться из-за кровного родства отца и матери, а также у родителей позднего возраста. Заболевание

достаточно редкое, приблизительно на 10 тысяч младенцев, рождается 1 ребенок с таким диагнозом. Если среди родственников матери или отца были зафиксированы случаи подобного синдрома, то шансы рождения малыша с де Ленге возрастают до 25%. Генетическое отклонение сопровождается деформированием внутренних органов, физическими отклонениями, умственной отсталостью.

Патология ЦНС – данный диагноз ставится около 50% новорожденных малышей. Причин данному явлению много. Это и инфекции матери, и неправильное внутриутробное развитие, и гипоксия. Течение патологии постоянно находится под наблюдением специалистов, которые корректируют и медикаментозно поддерживают плод. Последствиями данного недуга являются: цереброастенический синдром, гиперактивность, задержка физического и умственного развития.

– это хромосомное заболевание, которое не поддается коррекции и лечению. Для того чтобы выявить склонность к патологии, необходимо провести первый скрининг при беременности, сроки проведения которого укажет лечащий гинеколог.

Заболевание проявляется характерной расщелиной на верхней губе, деформацией черепа, задержкой в умственном и физическом развитии, глухотой, аномалиями конечностей.

Омфалоцеле плода – дефект, при котором наблюдается патология брюшной полости. При развитии заболевания у ребенка образуется грыжевой мешок, в котором могут находиться и другие важные органы. Дефект наблюдается различных размеров и сопровождается другими патологическими нарушениями развития.

Синдром Дауна – хромосомная аномалия чаще всего встречается у поздних рожениц и тех, кто решился на ребенка ранее 18-летнего возраста. Частота рождения малышей с таким диагнозом достаточно велика, приблизительно 1 ребенок на 700 новорожденных. Заболевание не относится к наследственным, поэтому определить наличие патологии можно только скрининг-тестом.

Триплоидия – хромосомная аномалия и, как и все патологии данного типа, встречается у родителей, решивших зачать ребенка после 35 лет. Новорожденные с такой патологией имеют врожденные аномалии конечностей, расщелины губы, генитальные отклонения, пороки сердца.

Синдром Эдвардса может развиться, даже если оба родителя абсолютно здоровы. Риск развития патологии чаще встречается у женщин, решивших стать матерью после 35-40 лет. Малыши с таким диагнозом рождаются с маленьким весом, физическими деформациями и многочисленными нарушениями в работе важных органов. Избежать подобных аномалий помогает первое скрининговое УЗИ при беременности, показывающее наличие аномальных проявлений.

Синдром Смита-Опитца случается 1 раз на 30 000 новорожденных. Патология сопровождается многочисленными врожденными аномалиями, «старческим видом», карликовым ростом. Заболевание имеет легкую и тяжелую степень нарушения. В легкой форме дети имеют сниженный интеллект, небольшие физиологические отклонения. Тяжелая степень проявляется аутизмом, глухотой, пороками сердца, сниженным мышечным тонусом.

Скрининг при беременности. Пренатальный скрининг 1 триместра

Генетический скрининг до и во время беременности. (генетик Рудик И.Э.)